Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.

Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.

CAUSAS

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

SÍNTOMAS DE FIBROSIS QUÍSTICA

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

• Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
• Tos.
• Fiebres altas.
• Cansancio
• Dolor de vientre.
• Heces grasas y malolientes.
• Bajo peso y complexión débil.
• Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.

Los efectos más destacables son:

• Sinusitis.
• Pólipos nasales.
• Bronquitis.
• Bronquiolitis.
• Bronquiectasia.
• Tos.
• Malabsorción.
• Diabetes.
• Ileo meconial o equivalente.
• Prolapso rectal.
• Pancreatitis.
• Cirrosis hepática.
• Colelitiasis.
• Acropaquia.
• Artropatías.

DIAGNÓSTICOS

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrado la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

TRATAMIENTOS

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis quística ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos...

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística

El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado. Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

• Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la fluidificación de la mucosidad.
• Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosos o inhalados.
• Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
• En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
• Complementos vitamínicos.
• Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
• Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
• Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
• En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.

Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.

OTROS DATOS

Las vías respiratorias de algunos enfermos con fibrosis quística, generalmente adolescentes y adultos, están colonizados por bacterias resistentes a la mayoría de los antibióticos de que disponemos, como Burhoderia cepacia; circunstacia que no siempre es conocida. Existe el riesgo para el resto de enfermos de fibrosis quística de ser colonizados a su vez, al inhalar secreciones cargadas de estas bacterias multirresistentes. Para disminuir este riesgo, es conveniente evitar el contacto estrecho o prolongado entre enfermos con fibrosis quística.

A continuación se citan algunas recomendaciones que pueden servir de guía:

• En los casos de tos o durante los ejercicios de fisioterapia, evitar el contacto con otros enfermos de fibrosis quística.
• Siempre taparse la boca y la nariz al toser o al estornudar, porque las bacterias se diseminan a través de las secreciones infectadas y de las gotitas que se producen al estornudar.
• Siempre lavarse las manos después de toser o estornudar y antes de estar en contacto con otros enfermos con fibrosis quística.
• No compartir artículos personales, como vasos, cubiertos, cepillos de dientes, pastillas de jabón, nebulizadores, con otros enfermos de fibrosis quística.
• Mantener una distancia de al menos la longitud de un brazo entre unos y otros enfermos de fibrosis quística.
• Evitar estancias prolongadas en áreas pequeñas, poco ventiladas, incluyendo coches.
• No dar la mano o besos a enfermos de fibrosis quística.

Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis quística a los que la enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No sólo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino también, en la mayoría de los casos, una vida más activa y con mejor calidad que la que tenía antes de la operación. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere hospitalización continua en varias etapas:

• La primera valoración, en la que se realizan pruebas médicas para evaluar la viabilidad del trasplante, tiene una duración aproximada de 15 días.
• La intervención quirúrgica en sí misma y el postoperatorio inmediato cuya duración es variable (supone 2-3 meses) en función de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del trasplante). Durante este tiempo de hospitalización, el paciente se prepara para afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de rehabilitación física y respiratoria.
• Seguimiento ambulatorio. Al alta hospitalaria se inicia un régimen muy severo y estricto de visitas a la clínica, muy próximas en el periodo inicial que impide que el paciente y sus familiares puedan regresar a su ciudad de origen durante los primeros meses postrasplante. Un seguimiento estricto es clave para detectar y tratar las complicaciones a largo plazo que se presenten.

La aparición de fibrosis quística en un niño implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situación. Como en la mayoría de las enfermedades crónicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicológicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social.

FUENTE: Dmedicina